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Signes et symptômes du syndrome de Down pendant la grossesse


Le syndrome de Down est l’anomalie chromosomique la plus courante pendant la grossesse. Cela se produit lorsqu'il existe une copie supplémentaire du chromosome 21, ce qui peut entraîner une déficience mentale et des anomalies physiques. Bien qu'il n'y ait aucun moyen de prévenir le syndrome de Down, il existe des signes pendant la grossesse qui peuvent déterminer si un bébé en est porteur.

Importance

Selon la Société du syndrome de Down, le syndrome de Down survient dans 1 grossesse sur 733. À mesure qu'une femme vieillit, le risque d'avoir un enfant atteint de cette maladie augmente considérablement. Une femme de 45 ans a 1 chance sur 30 d'avoir un enfant atteint du syndrome de Down.

Anomalies physiques

Au cours du premier trimestre, de nombreuses femmes subissent leur première échographie. L'une des raisons est de rechercher des anomalies physiques. Une des anomalies physiques qu'un fœtus peut avoir est la clarté nucale. C'est ici que la peau du cou semble épaissie. Le fluide s'accumule dans cette zone lorsqu'un fœtus est atteint du syndrome de Down. Un pli cutané élargi dans le cou est un signe du syndrome de Down.

Une échographie peut indiquer plusieurs autres anomalies physiques pouvant indiquer un syndrome de Down. On les appelle des «marqueurs souples», car ils ne signifient pas nécessairement que le bébé est atteint. Des tests supplémentaires seraient nécessaires pour prendre une décision. L'absence d'os nasal, la dilatation des reins et des anomalies intestinales ou cardiaques peuvent être des signes de la présence possible du syndrome de Down.

Tests sanguins anormaux

Un test sanguin anormal est un autre signe du syndrome de Down pendant la grossesse. Au cours du premier trimestre, des tests sanguins sont effectués pour mesurer un ensemble de marqueurs biochimiques. Une mesure anormale de la protéine plasmatique associée à la grossesse A (PAPP-A) ou de la gonadotrophine chorionique humaine (HCG) pourrait être un signe du syndrome de Down.

Au deuxième trimestre, un test sanguin appelé test de quad est effectué. Cette analyse de sang mesure l'alpha-fœtoprotéine, l'estriol, l'HCG et l'inhibine-A. Des résultats anormaux sur le dépistage quad pourraient indiquer un syndrome de Down. Les analyses de sang donnent souvent lieu à des faux positifs; votre médecin vous demandera donc d’autres tests pour confirmer et établir un diagnostic.

Test invasif

Si l'un des signes indiquant que le bébé peut être atteint du syndrome de Down est présent, votre médecin confirmera le diagnostic à l'aide de tests plus invasifs. L'amniocentèse est un test qui consiste à insérer une longue aiguille dans l'utérus et à prélever des cellules dans le liquide amniotique. Le prélèvement de villosités choriales est un test qui comprend le prélèvement de cellules du placenta. Le prélèvement de sang ombilical percutané est un test dans lequel le sang est prélevé dans le cordon ombilical. Ces trois tests confirment le syndrome de Down par la présence d'un chromosome supplémentaire. Selon la clinique Mayo, ces tests sont précis à 98% pour confirmer le syndrome de Down. Elles comportent toutes un faible risque de fausse couche. Elles ne sont donc généralement pratiquées que si d'autres signes du syndrome de Down sont présents, ou si la mère est à risque ou après l'âge de 35 ans.